Estudo transforma o entendimento de como os genes afetam o risco de desenvolver câncer

Um consórcio internacional promoveu o maior estudo já conduzido sobre sarcoma, detectando várias alterações genéticas associadas ao risco de desenvolver esse tipo de câncer. Os sarcomas são cânceres raros do tecido conjuntivo que afetam especialmente pessoas jovens.

O estudo, publicado na edição atual do The Lancet Oncology, mostra, pela primeira vez, que carregar mais de uma alteração genética aumenta progressivamente o risco individual da doença. Na pesquisa, foi analisado material genético de mais de mil pacientes com sarcoma para identificar marcadores genéticos da doença.

Foram identificadas mutações em genes antes não relacionados especificamente a esse tipo de câncer, como ERCC2, ATR, BRCA2 e ATM. O líder da pesquisa, David Thomas, coordenador do Kinghorn Cancer Centre do Garvan Institute of Medical Research, explica que o grande passo foi comprovar que o risco de desenvolver a doença é proporcional à quantidade de mutações que o indivíduo apresenta.

“É a primeira vez, em qualquer tipo de câncer, que se quantifica o efeito de múltiplas alterações genéticas raras”, diz Thomas. “Até hoje, estávamos limitados a olhar para apenas um gene, dizendo, por exemplo, que pacientes com mutação no BRCA1 tem risco mais elevado para câncer de mama e que pacientes com alterações no p53 têm risco para sarcoma. Mas nosso estudo mostra que o cenário do risco genético de câncer é mais complexo que isso e que está ligado à combinação de vários genes alterados e que quanto mais genes envolvidos, maior o risco.”

Cerca de metade dos pacientes analisados carregavam pelo menos uma das mutações e quase um quarto carregava mais de uma. A descoberta favorece abordagens médicas de medicina personalizada. “Nunca antes tínhamos identificado esses indivíduos em risco, agora temos como lidar melhor com o risco de câncer e ajudar essas pessoas “, diz o pesquisador.

O estudo identificou entre as mutações ligadas ao sarcoma, algumas que já sabidamente estão associadas à resistência a algum tipo de tratamento. A mutação ERCC2, por exemplo, está envolvida na reposta à quimioterapia e também ao risco do câncer.
“O que estamos fazendo é aprendendo a usar a informação genética sobre risco para melhorar o tratamento, prescrevendo abordagens mais adequadas a cada perfil”, explica o médico.
Os pesquisadores pretendem continuar a pesquisa em busca de mais marcadores genéticos para o risco de sarcoma. “É apenas a ponta do iceberg, nosso objetivo audacioso é identificar todas as mutações envolvidas na doença”, espera Thomas.

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