O risco de desenvolver câncer de mama é influenciado por variações genéticas, como o BRCA1 e 2 e outras. Mas ainda há muitas alterações desconhecidas. Um grande estudo internacional publicado na Nature identificou mais de 5 mil variantes relacionadas ao câncer de mama em 65 regiões genéticas. Estima-se que essas regiões expliquem cerca de 18% do risco aumentado de desenvolver câncer de mama familial.

Antes do estudo, eram conhecidas cerca de 100 regiões do genoma, ou loci, ligadas ao risco de desenvolver a doença. A pesquisa, promovida pelo consórcio OncoArray envolveu mais de 550 pesquisadores de 300 instituições e mais de 230 mil mulheres com descendência europeia, das quais metade foi diagnosticada com câncer de mama.

Individualmente, as variações genéticas contribuem pouco para o risco do câncer de mama, mas quando consideradas em conjunto, podem ser importantes para identificar mulheres em risco.

Outro estudo conduzido pelos mesmos pesquisadores e publicado na Nature Genetics analisou o envolvimento dessas regiões genéticas com os hormônios e identificou 10 regiões ligadas ao risco de câncer de mama receptor de estrogênio negativo, um tipo mais agressivo da doença que não responde aos tratamento hormonais. Essas regiões podem responder por até 16% do risco elevado desse tipo de câncer.

“Esses estudos implicaram muitos genes que até então não suspeitávamos e nos ajuda também a entender melhor os mecanismos genéticos da carcinogênese do câncer de mama”, diz um dos autores de ambos os estudos, o epidemiologista Peter Kraft, da Universidade de Harvard (EUA). “Esses resultados podem ser usados para identificar mulheres com alto risco da doença e que podem se beneficiar de um acompanhamento médico mais frequente.”

Jornalista multimídia especializada na cobertura de saúde, ciência, tecnologia e meio ambiente. Formada em jornalismo na UFRJ com pós-graduação pela Fiocruz/COC.